Mukowiscydoza – staramy się żyć normalnie

Paweł jest chory na mukowiscydozę – nieuleczalną chorobę prowadzącą do niewydolności oddechowej i niewydolności trzustki. Każdego dnia musi wykonywać kilka inhalacji i ćwiczyć, aby uniknąć pogorszenia się jakości życia.

Choroba uwarunkowana genetycznie

Mukowiscydoza jest to wrodzona, genetycznie uwarunkowana choroba, polegająca na zaburzeniu wydzielania przez gruczoły zewnątrzwydzielnicze. Powoduje zmiany w układzie oddechowym oraz w przewodzie pokarmowym. Jest jedną z najczęściej występujących chorób genetycznych u ludzi. Dotychczas rozpoznano około 1500 odpowiedzialnych za nią mutacji. Nosicielami genu odpowiadającego za wystąpienie mukowiscydozy jest około 5% ludzi rasy białej.

Mukowiscydoza objawia się tym, że organizm chorego produkuje nadmiernie lepki śluz powodujący zaburzenia we wszystkich narządach posiadających gruczoły śluzowe (m.in. płucach, układzie pokarmowym).

Mama na rynku pracy

Paweł miał 8 lat, kiedy zdiagnozowano u niego chorobę. „Wszystko zaczęło się od tego, że zaczął bardzo często kasłać. Miał wtedy 6 lat – wspomina pani Ela, mama chłopca – Do tej pory wyniki badań zawsze były w normie”. W Instytucie Pasteura wykonano testy. Pierwszą diagnozą była alergia. W przychodni alergologicznej potwierdzono alergię, podawano sterydy na uczulenie.

Przeczytaj: Żywienie chorych na mukowiscydozę

Test potowy

Jakiś czas później chłopiec pojechał na turnus sanatoryjny do Karpacza, gdzie wykonano u niego test potowy. Wynik wyszedł dodatni. Okazało się, że Paweł cierpi na mukowiscydozę o bardzo nietypowym przebiegu. Test potowy trzeba było potwierdzić badaniem genetycznym.

Przebadano również całą rodzinę. Na szczęście młodsza córka pani Eli jest jedynie nosicielem mutacji.

Jak to się zaczęło?

Mama zapytana o wcześniejsze objawy mówi: „Miał jakieś 8 miesięcy, kiedy przestał przybywać na wadze. Miał tłuste kupy.” Mówiła o tym lekarzowi, który zlecił badania na obecność bakterii coli. Potem objawy ustąpiły, więc nikt nie próbował zbadać ich przyczyny.

Obecnie szansa na wczesne wykrycie mukowiscydozy jest duża, gdyż badania przesiewowe wykonuje się u większości dzieci zaraz po urodzeniu. Kilkanaście lat temu polskie szpitale nie dysponowały tą możliwością. 

Zobacz też: Mukowiscydoza - choroba nieuleczalna

Najczęściej występująca mutacja

Najczęstsza mutacja odpowiada za około 70% przypadków choroby i oznaczana jest jako ΔF508. W przypadku Pawła również stwierdzono tą mutację. Uszkodzenie genu w tym miejscu może determinować ciężki przebieg choroby.

Ważne, aby starać się żyć normalnie

Wychowanie chorego dziecka wymaga od rodziny wielu wyrzeczeń Przez jakiś czas tata Pawła nie pracował, opiekował się synem. Teraz chłopiec ma 14 lat, jak inne dzieci chodzi do szkoły, wyjeżdża na szkolne wycieczki. „Co prawda w szkole jest bardziej narażony na infekcje, ale staramy się żyć normalnie. Nie chcemy, żeby choroba zdominowała nasze życie” – mówi mama Pawła.

Wysokokaloryczna dieta

Osoby cierpiące na mukowiscydozę zagrożone są niedożywieniem, dlatego poleca się stosowanie diet przeznaczonych do leczenia żywieniowego. Ma ono zapewnić odpowiednią liczbę kalorii i białka, a jednocześnie zmniejszyć ilość produkowanego przez ich organizm dwutlenku węgla. Paweł je właściwie wszystko, na co ma tylko ochotę. Ważne jest, żeby jedzenie nie było dietetyczne, ale raczej wysokotłuszczowe. Ochroni go to przed niedożywieniem.

Przeczytaj: Jak zapobiegać niedożywieniu w mukowiscydozie?

Korygowanie niedoboru enzymów

Od wczesnego dzieciństwa chorzy mają obfite, tłuszczowe stolce. Brzuch może być powiększony. Dochodzi do wtórnej marskości żółciowej wątroby, kamicy żółciowej czy zaczopowania przewodów ślinianek gęstą wydzieliną śluzową.

Podstawową zasadą leczenia objawów ze strony układu pokarmowego jest korygowanie niedoboru enzymów trzustkowych z zapewnieniem wysokoenergetycznej diety, pokrywającej 120–150% dobowego zapotrzebowania kalorycznego. Chorzy otrzymują zwiększoną dawkę podawanych witamin, zwłaszcza A, D, E, K.

Paweł otrzymuje również Kreon. Zawarte w kapsułkach enzymy ułatwiają trawienie tłuszczów, białek oraz cukrów w spożytych pokarmach.

Efektywna fizjoterapia poprawia drożność oskrzeli

U zdecydowanej większości chorych występują objawy ze strony układu oddechowego, takie jak: przewlekły i napadowy kaszel, nawracające i przewlekłe zapalenia płuc, zapalenie oskrzelików, krwioplucie, polipy nosa, przewlekłe zapalenie zatok przynosowych. Pojawiają się również objawy ze strony przewodu pokarmowego.

Leczenie choroby oskrzelowo-płucnej w przebiegu mukowiscydozy polega na usunięcia gęstej i lepkiej wydzieliny z dróg oddechowych oraz opanowaniu przewlekłego procesu zapalnego i spowolnieniu nieodwracalnych zmian oskrzelowo-płucnych. W tym celu stosuje się antybiotykoterapię. Oczyszczanie oskrzeli z ropnej plwociny wymaga podawania leków upłynniających wydzielinę i fizjoterapii układu oddechowego. Efektywna fizjoterapia poprawia drożność oskrzeli oraz ogranicza nasilenie przewlekłych stanów zapalnych, zwalniając rozwój nieodwracalnych uszkodzeń oskrzeli. 

Aby odkrztusić śluz i zapobiec groźnym dla życia zakażeniom, chłopiec 3-5 razy dziennie wykonuje inhalacje. Codzienne zabiegi wykonuje się roztworami, które pomagają odkrztusić wydzielinę. Paweł wykonuje drenaż samodzielnie. Dla kilkunastoletniego chłopca jest to trudne zadanie, wymagające wielu wyrzeczeń i zdyscyplinowania.

Paweł jest dodatkowo zakażony Pseudomonas aeruginosa – bakterią, która niszczy płuca” – mówi mama. Bakteria ta wykazuje oporność na leczenie.

Leczenie wyłącznie objawowe

Nie ma skutecznej metody leczenia mukowiscydozy. Różnego rodzaju zabiegi i leki pozwalają jedynie na zwiększenie komfortu życia i jego wydłużenie. Konieczne jest leczenie szpitalne, które pomaga dokładniej oczyścić płuca. Chorzy spędzają w szpitalu 14 – 21 dni co roku. Paweł jest w szpitalu tylko wtedy, kiedy jest to konieczne. Rodzice zawsze konsultują się ze specjalistą.

Wysoki koszt leczenia

Koszt leczenia jednego chorego dziecka wynosi ponad 4000 zł miesięcznie, nie licząc czasu rodziców (najczęściej jedno z nich musi zrezygnować z pracy zawodowej) oraz kosztów ponoszonych przez służbę zdrowia. W Polsce istnieją 2 fundacje zajmujące się pomocą osobom dotkniętym mukowiscydozą – Fundacja Matio w Krakowie i Polskie Towarzystwo Walki z Mukowiscydozą w Rabce. Fundacje dają chorym i ich rodzinom pomoc psychologiczną, informują o nowych lekach i metodach leczenia. Chorym dzieciom zakładane są również tak zwane subkonta, na które wpływają pieniądze na leki.

Szansa na przyszłość

Zakrojone na szeroką skalę badania naukowe stwarzają nadzieję na leczenie przyczynowe. Do podstawowych kierunków można zaliczyć diagnostykę molekularną, transplantację płuc i terapię genową. Rodzice Pawła rozmawiają z nim o chorobie tylko wtedy, kiedy on tego chce. Nie rozmawiają jednak o przyszłości.

Przeczytaj również: Moja dieta bezglutenowa - historia choroby

SKOMENTUJ
KOMENTARZE (0)