Mukowiscydoza – choroba nieuleczalna

„Spotkanie z mukowiscydozą” zorganizowane przez Międzynarodowe Stowarzyszenie Studentów Medycyny z okazji trwającego X Ogólnopolskiego Tygodnia Mukowiscydozy było okazją do rozmowy z lekarzem, chorym i rodziną chorego na to ciężkie, nieuleczalne schorzenie. Jak pomóc chorym na mukowiscydozę?

Mukowiscydoza to jedna z najczęstszych chorób genetycznych. Dochodzi do niej w wyniku mutacji genu, który odpowiada za syntezę błonowego kanału chlorkowego CFTR. W wyniku nieprawidłowej budowy genu dochodzi u chorego do produkcji nadmiernie lepkiego śluzu. Śluz ten powoduje uszkodzenia wszystkich narządów, które posiadają gruczoły śluzowe, czyli narządów układu oddechowego i pokarmowego.

Jak rozpoznać osobę chorą?

Pulmonolog, dr nauk medycznych Katarzyna Walicka zaznaczyła, że choroba powinna być jak najwcześniej rozpoznana. Wtedy istnieją największe szanse na zapewnienie dziecku odpowiedniej opieki, która pozwoli zmniejszyć ryzyko wczesnego powstania powikłań.

Jakie są objawy białaczki?

Przeczytaj: Żywienie chorych na mukowiscydozę

Każdy pacjent jest inny i dlatego u każdego choroba manifestuje się trochę inaczej.

Najczęstsze objawy

- ze strony układu oddechowego:
- suchy, uciążliwy kaszel
- częste zapalenia oskrzeli i płuc, nie poddające się typowemu leczeniu
- przewlekłe zapalenie zatok przynosowych
- ze strony przewodu pokarmowego:
- zaburzenia trawienia
- cuchnące, tłuszczowe stolce
- wypadanie śluzówki odbytnicy
- niepłodność

W celu zdiagnozowania mukowiscydozy należy zbadać stężenie chlorków w pocie chorego. Wartości wyższe niż 60 mmol/l mogą świadczyć o chorobie.

Jak wygląda leczenie mukowiscydozy?

Leczenie mukowiscydozy ogranicza się do leczenia objawowego. Wszystkie działania terapeutyczne mogą jedynie przedłużyć życie chorego.

Mama chorego chłopca opowiedziała, jak dużo pracy kosztuje prowadzenie terapii każdego dnia. Dziecko 3 razy dziennie musi wykonywać inhalacje. W momencie gdy jest chore ilość inhalacji zwiększa się o dwie inhalacje z antybiotykiem. Każda z nich trwa 15-20 minut. Ponadto codziennie wykonywane są zabiegi fizjoterapeutyczne. Wymaga to dużego poświęcenia i dyscypliny, czego trudno oczekiwać od małego dziecka i nastolatka.

Wysokie koszty

Częsta antybiotykoterapia, potrzeba stosowania suplementacji, preparatów do żywienia, rehabilitacja – te wszystkie zabiegi prowadzą do powstania olbrzymich kosztów. Ten koszt w zależności od nasilenia objawów choroby i powikłań waha się od 800 do około 3000 zł - powiedział Prezes Fundacji MATIO.

Należy zaznaczyć, że mukowiscydoza to choroba dziedziczona autosomalnie recesywnie. W przypadku gdy obydwoje rodziców są nosicielami, szansa na urodzenie chorego dziecka wynosi 25%. Niestety urodzenie jednego chorego dziecka nie zmniejsza ryzyka urodzenia kolejnego chorego dziecka. Niejednokrotnie zdarza się, że w jednej rodzinie jest dwoje lub troje chorych dzieci. W ten sposób koszty drastycznie rosną i rodzina nie jest w stanie samodzielnie opłacić leczenia.

Wobec tak dużych kosztów niezwykle ważna jest pomoc rządu. Pamiętajmy też, że pomóc może każdy z nas. 

Przeczytaj: Jak zapobiegać niedożywieniu w mukowiscydozie?

SKOMENTUJ
KOMENTARZE (0)