Jakie jest prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z zespołem Downa?

Ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa wzrasta wraz z wiekiem matki i jest szczególnie wysokie po 35. roku życia. Czy zespół Downa ma cechy choroby dziedzicznej? Jakie jest prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z zespołem Downa?

fot. Fotolia

Ryzyko urodzenia chorego dziecka wzrasta wraz z wiekiem matki

Osiągnięcia współczesnej genetyki pozwalają coraz dokładniej ustalić geny, których zwiększona dawka odpowiada za wystąpienie zespołu Downa. W ostatnich latach dowiedziono, że podejście terapeutyczne do zespołu Downa jest możliwe.

Trudno dziś powiedzieć, kiedy terapia eksperymentalna zespołu Downa stanie się leczeniem zespołu Downa. Jednak burzliwy rozwój genetyki medycznej, biotechnologii, biologii molekularnej stwarza nadzieje na terapię zespołu Downa już w niedalekiej przyszłości.

U większości pacjentek w ciąży, kierowanych na inwazyjną diagnostykę prenatalną, głównym wskazaniem do badań jest wiek, a konkretnie 35. rok życia. Na pierwszy rzut oka wygląda to tak, jakby w 35. roku życia w organizmie kobiety dochodziło do znaczących zmian, co sprawia, że ryzyko urodzenia chorego dziecka nagle dramatycznie wzrasta. Warto więc sobie wyjaśnić ten „fenomen”.

U 20-letniej kobiety możliwość (wyliczona statystycznie) wystąpienia zespołu Downa u dziecka wynosi 1:1530 urodzeń. Kobieta 26-letnia musi liczyć się z ryzykiem rzędu 1:1290 urodzeń.  Pomiędzy 34. a 35. rokiem życia prawdopodobieństwo  urodzenia dziecka z zespołem Downa wzrasta z 1:475 urodzeń do 1:385 urodzeń, zaś u kobiety 43-letniej osiąga wartość 1:49.

Dlaczego 35. rok życia?

Wartości liczbowe prawdopodobieństwa wystąpienia trisomii 21. pary chromosomów oparte są na ocenie bardzo dużej liczby przypadków – są to więc typowe zestawienia statystyczne. Oznacza to, że zespół Downa zdarza się również u matek 20-letnich, tyle że jego prawdopodobieństwo wynosi w tym przypadku 1:1530.

Warto więc podkreślić, że uznanie wieku 35 lat u zdrowej kobiety za wskazanie do inwazyjnej diagnostyki prenatalnej nie wynika z żadnych specjalnych zagrożeń występujących u kobiet po 35. roku życia, lecz jest kwestią uznaniową, dla której podstawę stanowią dane statystyczne.

Trudno na przykład orzec dlaczego 35., a nie 36. rok życia stanowi wskazanie do przeprowadzenia inwazyjnej diagnostyki prenatalnej, skoro w 36. roku życia prawdopodobieństwo wystąpienia zespołu Downa wynosi 1:305 żywych urodzeń. 

Zobacz też dział Zespół Downa

Czym są markery nowotworowe? [video]

Czy zespół Downa ma cechy choroby dziedzicznej?

Pytaniem dość często zadawanym w poradni genetycznej jest kwestia prawdopodobieństwa urodzenia dziecka z zespołem Downa w sytuacji, gdy pojawił się u bliskich krewnych.

Można stwierdzić, że w miażdżącej większości przypadków wystąpienie zespołu Downa u krewnych nie ma wpływu na prawdopodobieństwo wystąpienia zespołu u osoby zasięgającej porady genetycznej. Dotyczy to przede wszystkim trisomii 21. pary chromosomów. Oznacza to, że wystąpienie zespołu Downa w dalszej rodzinie nie sprawia, że ryzyko wystąpienia choroby u potomstwa wzrasta.

W zdecydowanej większości przypadków trisomia 21. pary chromosomów jest tak zwaną nową mutacją, czyli mutacją, która pojawiła się po raz pierwszy i dotyczy konkretnej ciąży.

Tak wygląda ten problem ogólnie. Niestety, w niektórych przypadkach istnieje zwiększone ryzyko ponownego wystąpienia zespołu Downa w rodzinie. Znacznie rzadziej zdarzają się sytuacje związane z tak zwanymi translokacjami robertsonowskimi. I tutaj sprawa nie jest już taka prosta.  Niektóre z translokacji robertsonowskich niosą ze sobą nawet bardzo wysokie ryzyko ponownego urodzenia dziecka z zespołem Downa.  Sprawa wymaga konsultacji w poradni genetycznej i rozmowy z lekarzem specjalistą w zakresie genetyki klinicznej.

Podsumowując: w zdecydowanej większości przypadków zespół Downa nie jest chorobą dziedziczną. Zdarzają się jednak przypadki, w których istnieje zwiększone ryzyko ponownego urodzenia dziecka z zespołem Downa.

Zobacz też: Życie z zespołem Downa

Fragment pochodzi z książki „Zespół Downa w XXI wieku” (Stowarzyszenia Rodzin i Opiekunów Osób z Zespołem Downa „Bardziej Kochani”, 2013 r.). Publikacja za zgodą wydawcy.

SKOMENTUJ
KOMENTARZE (0)