Jak anatomia osób z zespołem Downa utrudnia im mówienie?

Liczne zmiany w obrębie twarzy osób z zespołem Downa, w tym mniejsza i szersza żuchwa, mniejsze usta i gardło, ubogo rozwinięte kości śródtwarzowe czy bardziej niż u zdrowych ludzi umięśniony język, sprawiają, że chorzy mają problemy z mówieniem i komunikacją. Jakie jeszcze wady anatomiczne wpływają na ich mowę?

fot. Fotolia

Anatomia osób z zespołem Downa

Materiał genetyczny obecny w chromosomie 21 (lub jego części) zakłóca plan genetyczny od samego początku. Zaburzenia mogą występować w obrębie niektórych układów lub w każdym z nich, obejmując układ szkieletowy, mięśniowy, nerwowy, sercowo-naczyniowy, pokarmowy, oddechowy, moczowo-płciowy i hormonalny, a także w każdym aspekcie rozwoju, który związany jest z informacjami zawartymi w chromosomie 21, powodując ograniczenia w prawidłowej produkcji mowy, a tym samym zmniejszając możliwości swobodnego i skutecznego porozumiewania się.

Jako najważniejsze czynniki powodujące zaburzenia mowy i języka badacze podają różnice w strukturach fizjoanatomicznych obszaru twarzy (układ szkieletowy, mięśniowy i nerwowy) i zakłócenia w obrębie pamięci.

Drugorzędne aspekty to przede wszystkim zaburzenia dotykowe, słuchowe, poznawcze oraz problemy z głosem.

Budowa twarzy osoby z zespołem Downa

Różnice w strukturach anatomicznych i fizjologicznych w obrębie twarzy, które przyczyniają się do trudności w mówieniu, obejmują obszary szkieletowe, mięśniowe i nerwowe.

Do zaburzeń w układzie szkieletowym dzieci z ZD należą zredukowany wzrost kości lub ich brak oraz ich mniejsza gęstość mineralna. Różnice dotyczą głównie kości głowy i twarzy, które są bardzo istotne dla wspierania czynności mówienia, podobnie jak mięśnie wykorzystywane przy generowaniu mowy.

Zaobserwowano, że dzieci z ZD mają mniejszą czaszkę niż dzieci o prawidłowym rozwoju, niedorozwiniętą górną i dolną szczękę oraz mniejszą i szerszą żuchwę, cechują je ubogo rozwinięte kości śródtwarzowe lub ich brak. Nieprawidłowości to również mniejsze usta i gardło, co wpływa na sposób, w jaki dźwięki mowy przechodzą przez tę przestrzeń, oraz na tworzenie jakości głosu.

Strukturalną różnicę w systemie szkieletowym stanowi też mniejsza jama ustna, w której nie mieści się normalnej wielkości język. Jej wielkość utrudnia utrzymanie języka wewnątrz i ogranicza wykonywanie nim gwałtownych ruchów (niezbędnych do mówienia).

Według niektórych klinicystów podniebienie osób z ZD jest zbyt wysokie i wąskie. Inni podkreślają, że jest ono równe wysokością podniebieniu osób rozwijających się prawidłowo. Badania, które dokumentują hipotezę, że trudność w generowaniu dźwięków mowy dzieci z ZD powodowana jest przede wszystkim brakiem kontaktu języka z podniebieniem (argument wysokiego podniebienia), są podważane przez badaczy, którzy twierdzą, że problemy w generowaniu mowy wywodzą się z ograniczonych ruchów języka w zwężonej przestrzeni jamy ustnej.

U niektórych dzieci z ZD występują dodatkowo wielorakie nieprawidłowości w systemie nerwowym, które łączą się z zaburzeniami w strukturach szkieletowych, powodując prawdopodobnie trudności w kontroli ustawienia języka stosownie do odpowiednich dźwięków mowy.

Anomalie występują również w budowie zębów (nieregularna implantacja), które często są uszkodzone.

Zaburzenia w obszarze mięśniowym dotyczą głównie nadmiaru lub braku mięśni w całym ciele. W obszarze twarzy stwierdza się mniej rozwinięte (niż u osób o prawidłowym rozwoju) śródtwarzowe mięśnie oraz dodatkowy mięsień twarzy – mięsień szeroki potyliczno-szyjny, biegnący od kącika ust do tyłu głowy. Mięsień ten prawdopodobnie jest odpowiedzialny za odciąganie (cofanie się) bocznej krawędzi wargi, podobnie jak ma to miejsce przy ruchach mimicznych (uśmiechanie się) czy wypowiadaniu pewnych głosek, np. i. Mięsień może wspomagać otwieranie ust przy ekspresji twarzy lub podczas karmienia, jednak negatywnie wpływa na produkcję dźwięków mowy. Połączenie mięśni śródtwarzy prawdopodobnie ogranicza swobodne unoszenie górnej wargi i kącików ust.

Dlaczego u osób z zespołem Downa język wystaje z jamy ustnej?

Dzieci z ZD mają stosunkowo bardziej umięśniony język, który ma tendencje do wystawania ze zbyt małej jamy ustnej i słabo umięśnionych ust (o nieregularnym kształcie, łącznie z bocznymi inwersjami wargi dolnej). Klinicyści podejrzewali przez wiele lat, że to głównie on przeszkadza w artykulacyjnym umiejscawianiu wypowiadanych samogłosek i spółgłosek, przyczyniając się do zmniejszania zrozumiałości mowy.

Jednak badania przeprowadzone na grupie osób z ZD, które przeszły częściową resekcję języka w celu redukcji jego wielkości, nie wykazały prawie żadnej poprawy jakości mowy. Badania prowadzone po 1999 roku potwierdziły wcześniejsze przypuszczenia niektórych badaczy, że powodem zniekształceń mowy (wadliwej artykulacji) są m.in. nie wielkość języka (która jest naturalna), ale wiotkość jego mięśni oraz mniejsza jama ustna, w której organ się nie mieści.

Zobacz też: Co jest przyczyną zespołu Downa?

Czym są markery nowotworowe? [video]

Jakie są inne powody zakłóceń mowy u osób z zespołem Downa?

Czynnikiem, który w zdecydowanym stopniu zakłóca prawidłowe generowanie dźwięków mowy, jest niskie napięcie mięśniowehipotonia języka, ust, policzków, podniebienia miękkiego i mięśni oddechowych; mięśnie są bardziej wiotkie niż normalnie, dlatego też trudniej je kontrolować.

Wiotkość mięśni zakłóca wzorzec ruchów od samego początku – w trakcie karmienia (piersią lub butelką), podczas ssania, żucia, połykania, picia z kubka, jedzenia stałych pokarmów, uniemożliwiając małemu dziecku kontrolowanie poszczególnych struktur niezależnie od siebie (dysocjację).

Mięśnie ust, języka, szczęk małego dziecka z ZD są znacznie osłabione (trzymanie otwartych ust i wysuniętego języka), co ogranicza ich ruchliwość, prędkość i koordynację, a tym samym zakłóca tzw. motorykę oralną. Wiotkość mięśni oddechowych i fonacyjnych utrudnia swobodne generowanie dźwięków, powodując, że mowa staje się mniej precyzyjna (mniej zrozumiała dla innych).

L. Kumin wskazuje, że symptomy te przypominają te, które występują przy apraksji, a dokładniej – dziecięcej apraksji słownej. Objawy, które charakteryzują dziecięcą apraksję słowną, pokrywają się z tymi, które występują u dzieci z ZD.

Dodatkowym czynnikiem utrudniającym prawidłowe mówienie są różnice w budowie krtani, umiejscowionej za wysoko w szyi, oraz strun głosowych (obrzęk fałdu głosowego).

Inne nieprawidłowości: oddychanie i układ nerwowy

Do prawidłowego mówienia potrzebne jest prawidłowe oddychanie. Dzieci z ZD mają tendencję do oddychania przez usta, co powodowane jest niedorozwojem zatok i przewodów nosowych, powiększonymi gruczołami chłonnymi i migdałkami oraz trzecim migdałkiem, częstymi infekcjami górnych dróg oddechowych, zapaleniami gardła i krtani, zapaleniami oskrzeli z kaszlem, chrypką oraz zmniejszoną wydajnością oddechową.

Anatomiczna zmienność w centralnym i obwodowym systemie nerwowym dzieci z ZD również wpływa na generowanie mowy, zakłócając kolejność i czas wykonywanych ruchów potrzebnych od produkcji łączonych dźwięków. Naukowcy, badając struktury centralnego systemu nerwowego u dzieci z ZD, zauważyli zredukowaną wielkość i mniejszą masę mózgu, mniejsze bruzdy i zakręty w korze mózgowej oraz mniejszą ich ilość, węższy górny zakręt skroniowy i mniejszy móżdżek niż u dzieci o prawidłowym rozwoju. Badania wskazują również, że osoby z ZD mają mniej korowych neuronów i zredukowaną neuronalną gęstość w porównaniu z jednostkami rozwijającymi się prawidłowo.

U noworodków z ZD wykazano zmniejszenie warstwy kory sensomotorycznej, nieprawidłową długość dendrytów i ich rozgałęzień (postępujący zanik drzewa dendrytów) oraz połączeń synaptycznych. Zredukowana jest nie tylko liczba synaps, ale również – jak dowiodły badania S. Scotta i T.L. Petita – długość przed- i postsynaptyczna oraz średnia powierzchnia kontaktu synaptycznego.

Badania neuropatologiczne wykazały, że rozwijający się mózg osób z ZD różni się od mózgu prawidłowego liczbą i organizacją komórek. Dość charakterystyczne dla trisomii 21 jest zmniejszenie gęstości neuronalnej, które pojawia się w 80% przypadków. Kora mózgowa noworodków z ZD już w momencie urodzenia ma zredukowaną liczbę neuronów o 30–50%, co jest wyraźnie zaznaczone w liczbie komórek nerwowych warstwy korowej.

Naukowcy odkryli, że u dzieci z ZD występują: opóźniona mielinizacja neuronów, nietypowe struktury dendrytów oraz zmienione błony komórkowe. Różnice te zdają się mieć związek z zaburzeniami dokładności, szybkości, konsekwencji i ekonomiczności ruchów narządów artykulacyjnych i w ten sposób bezpośrednio wpływają na produkcję mowy.

Ponadto zaobserwowano występowanie zaburzeń na poziomie neurotransmiterów i kanałów jonowych w obszarach pierwotnej kory wzrokowej i słuchowej. Zakłócenia w obrębie kory wzrokowej mogą być przyczyną małej ostrości wzroku, amylopatii i obniżonej zdolności akomodacji.

Zaburzenia w funkcjonowaniu płatów czołowych, zmniejszenie się liczby komórek ziarnistych w korze, zaburzenia integracji kory przedczołowej z innymi regionami korowymi, hipokampalnymi i wzgórzowymi powodują nieprawidłowości w procesach przetwarzania informacji, organizowaniu i analizo­waniu sekwencji widomości. Deficyty w przetwarzaniu informacji mogą być powodowane również brakiem połączeń między systemami funkcjonalnymi odpowiedzialnymi za percepcję mowy i systemami odpowiedzialnymi za organizowanie złożonych ruchów. Powiązanie między tymi systemami angażuje mechanizmy przedczołowe, które odpowiadają za programowanie i sekwencję zachowań motorycznych, mowę oraz myślenie abstrakcyjne.

Choroba Alzheimera u osób z zespołem Downa

Zmiany we właściwościach elektrofizjologicznych mózgu, zmniejszenie się gęstości neuronów oraz zakłócenia w składzie fosfolipidów mózgu przyczyniają się do powstawania u dorosłych osób z ZD choroby Alzheimera.

Pojawia się ona już po 30. roku życia, a więc znacznie wcześniej niż generalnie w populacji (wiek ponad 65 lat). Wpływa na to jeden z genów znajdujący się na długich ramionach chromosomu 21, produkujący białko zwane beta-amyloid, które odkłada się w mózgu osób z ZD (również pacjentów z chorobą Alzheimera), powodując tworzenie się skupisk protein będących głównym czynnikiem choroby Alzheimera.

Zaburzenia w funkcjonowaniu układu nerwowego przyczyniają się nie tylko do zakłóceń, ale także błędów rytmu mowy u osób dorosłych z ZD, sugerując, że problemy zrozumiałości mowy mają swoje źródło m.in. w uszkodzeniach mechanizmów planowania mowy, których podłożem są zaburzenia systemu nerwowego.

Zobacz też: Co powinno jeść dziecko autystyczne?

Fragment pochodzi z książki „Dzieci o specjalnych potrzebach komunikacyjnych” autorstwa B. Winczury (wydawnictwo Impuls, 2014). Publikacja za zgodą wydawcy.

SKOMENTUJ
KOMENTARZE (1)
/2 lata temu
MULTIKINO ROZDAJE BILETY! Z okazji urodzin Multikino rozdaje bilety do wykorzystania w dowolnym czasie. Zapisz się po odbiór darmowych wejściówek już teraz: http://odbieramy-bony.pl/multikino/e6896 Promocja do wyczerpania zapasów.