Czym jest zespół CHARGE a czym zespół Freemana–Sheldona?

Czym charakteryzuje się zespół CHARGE, a czym zespół Freemana–Sheldona? Skąd wzięła się nazwa CHARGE? Skąd nazwa zespół gwiżdżącej twarzy? Jak przebiegają te choroby u niemowląt, a jak u dzieci starszych? Jak wygląda profilaktyka przy zespole Freemana–Sheldona?

fot. fot. Fotolia

Charakterystyka CHARGE

Nazwa zespołu CHARGE jest akronimem składającym się z pierwszych liter wad rozwojowych wchodzących w skład zespołu:

  • szczelina oka (C – coloboma), występująca u 80–90% chorych;
  • wada serca (H – heart defect), występująca u 60–85% pacjentów;
  • zarośnięcie nozdrzy tylnych (A – atresia choanae) u 55–85% pacjentów;
  • upośledzenie wzrostu i rozwoju intelektualnego (R – retarded growth) odpowiednio u 70–85% oraz 60–100%;
  • nieprawidłowości narządów płciowych (G – genital hipoplasia) u 53–100%;
  • charakterystyczna dysmorfia małżowin usznych oraz niedosłuch (E – ear anomaly), które są najbardziej typowe dla zespołu CHARGE i występują u 85–100%; dysmorfia uszu w zespole CHARGE jest bardzo typowa.

Dzieci i niemowlęta

Charakterystyczną zmianą dla zespołu CHARGE jest także agenezja kanałów półksiężycowatych, która występuje u 90% pacjentów i którą można zdiagnozować, wykonując badanie obrazowe mózgu (TK, NMR) ukierunkowane na kości skroniowe. U części pacjentów mogą występować inne wady rozwojowe, np.: zarośnięcie przełyku (u 10–17% wszystkich przypadków), patologiczny wsteczny odpływ żołądkowo-przełykowy (GERD), porażenie nerwów twarzowych, często niesymetryczne, rozszczepy w obrębie twarzy, wady nerek, wady kończyn (w tym dłoni, palców i stóp).

Dzieci, szczególnie niemowlęta z zespołem CHARGE mają duże trudności z karmieniem, osłabiony odruch ssania i słabe przyrosty masy.

Kliniczna różnorodność zespołu CHARGE jest duża, w związku z tym postawienie prawidłowej diagnozy nie zawsze jest proste. Wiele poważnych objawów w zespole CHARGE stanowi zagrożenie dla życia dzieci, szczególnie w okresie noworodkowo-niemowlęcym. Ocenia się, że jeżeli u noworodków z zespołem CHARGE występuje wada serca, to ryzyko zgonu okołoporodowego może sięgać do 30–40%. Natomiast diagnostyka genetyczna, możliwa dopiero od kilku lat, jest kosztowna i trudna.

Czym jest zespół Freemana–Sheldona?

Zespół Freemana–Sheldona (FSS), czyli zespół „gwiżdżącej twarzy” charakteryzujący się przykurczem mięśni mimicznych, które są definiowane jako dziedziczne przykurcze kończyn. Rozpoznanie kliniczne FSS stawia się na podstawie występowania przynajmniej dwóch charakterystycznych objawów: dystalnej artogrypozy oraz obecności typowej dysmorfii twarzoczaszkowej, takiej jak: małe usta ułożone jak do gwizdania, wydatne i długie fałdy nosowo-wargowe (rynienka podnosowa) i charakterystyczny dołek w kształcie litery H występujący w okolicy bródki.

Ponadto u dzieci z FSS obserwuje się: głęboko osadzone gałki oczne, zez, wąskie szpary powiekowe, wydatną okolicę nadoczodołową z nadmiarem skóry na czole i w okolicy gałek ocznych, mały nos, hipoplazję części środkowej twarzy, wysokie podniebienie, skrócenie wędzidełka języka, zmniejszoną mimikę oraz nisko osadzone i zniekształcone małżowiny uszne.

Dzieci

U dzieci z typowymi objawami FSS można postawić pewne rozpoznanie kliniczne na zasadzie znanego w dysmorfologii określenia facial gestalt, czyli od pierwszego wejrzenia. Do charakterystycznych objawów ortopedycznych, obejmujących dystalne części kończyn, zalicza się łokciowe odchylenie nadgarstków i palców, przykurcze we wszystkich palcach u rąk (kamptodaktylia), nachodzące na siebie palce rąk przy urodzeniu, stopy szpotawe, końsko-szpotawe lub piętowo-koślawe, pionowe położenie kości skokowej tworzące obraz stopy łyżwiastej, a także skoliozę, która rozwija się wraz z wiekiem i może występować nawet u 90% dorosłych z FSS.

Boczne skrzywienie kręgosłupa ma często charakter postępujący, prowadzi do znacznych deformacji klatki piersiowej oraz do poważnych komplikacji kardiologicznych i pulmonologicznych. Deformacje układu kostno-stawowego wymagają stałej opieki ortopedycznej oraz niejednokrotnie chirurgicznych zabiegów korygujących. Ponadto u dzieci z FSS obserwuje się częstsze złamania kości długich, co komplikuje rehabilitację i leczenie ortopedyczne przykurczów w stawach.

Zobacz też: Zespół Pradera-Williego. Ile wiemy o tej chorobie?

Jak rozwijać pasje dziecka?

Dzieci starsze

U starszych dzieci może wystąpić również stłoczenie zębów i wada zgryzu, która wraz z małymi ustami i skróconym wędzidełkiem języka może powodować poważne problemy z karmieniem. Niektóre dzieci w okresie niemowlęcym wymagają karmienia przez sondę. W niektórych przypadkach współistniejących z zaburzeniami odżywiania i połykaniem, co łączy się ze słabym przyrostem na wadze, u dzieci z FSS stosuje się karmienie przez sondę, natomiast w ciężkich przypadkach zakłada się okresową gastrostomię (wyłonienie ściany żołądka na skórę i bezpośrednie odżywianie żołądka przez specjalne cewniki).

Pozostałe zabiegi chirurgiczne u dzieci z FSS dotyczą korekcji wad układu kostnego, korekcji małych, wąskich ust, ale także leczenia wnętrostwa i przepuklin pachwinowych. U pacjentów z FSS podwyższone jest ryzyko okołooperacyjnego nagłego zgonu. Z uwagi na występowanie małych ust z wąskimi i zaciśniętymi wargami, długiej rynienki podnosowej oraz wysokiego podniebienia i krótkiej szyi może dojść do problemów związanych z intubacją, a w konsekwencji ze skuteczną wentylacją.

Dodatkowym problemem anestezjologicznym mogą się okazać trudności w zakładaniu wkłuć (wenflonów) do żył obwodowych (z uwagi na zgrubienie skóry) oraz zwiększone ryzyko hipertermii złośliwej (której przyczynami są niewyjaśniona miopatia oraz zaburzenie komórkowej homeostazy wapnia) i pooperacyjne komplikacje pulmonologiczne (może być to spowodowane międzyżebrową miopatią i spadkiem pojemności płuc).

Głównymi wczesnymi objawami hipertermii złośliwej są: wzrost ciśnienia parcjalnego dwutlenku węgla, skurcz mięsni żuchwy, zaburzenia rytmu serca, kwasica metaboliczna oraz sztywność mięśniowa. Późne objawy hipertermii złośliwej to: gorączka, pocenie się, sinica oraz mioglobinuria (w wyniku rozpadu tkanki mięśniowej).

Rehabilitacja

Rozwój intelektualny dzieci z FSS przebiega najczęściej w normie, jednak w około 20–30% opisuje się lekką postać niepełnosprawności intelektualnej związaną głównie z zaburzeniem rozwoju oraz problemów motorycznych wynikających z obecności wad układu kostno-stawowego. Pacjenci z FSS wymagają zaangażowania wielu różnych specjalistów. Niezmiernie ważnym aspektem wielospecjalistycznej opieki nad dziećmi z FSS jest wczesna rehabilitacja oraz objęcie dziecka z FSS opieką w poradni wczesnej interwencji, poradni ortopedycznej i logopedycznej już w okresie niemowlęctwa.

U niektórych osób z FSS występuje niedosłuch oraz zdarzają się nieprawidłowości narządu wzroku (zez, opadanie powiek, ograniczone otwieranie oczu), stąd u dzieci z FSS słuch powinno się ocenić metodą Bera i ewentualnie skierować dziecko pod opiekę audiologiczną, niezbędna jest także konsultacja okulistyczna. U starszych dzieci w przypadku istnienia wady zgryzu należy również skorzystać z konsultacji stomatologa i ortodonty.

Zobacz też: Bilingwizm a rozwój dziecka

Fragment pochodzi z książki "Wczesna interwencja i wspomaganie rozwoju u dzieci z chorobami genetycznymi", autorstwa Teresy Kaczan i Roberta Śmigiela (wydawnictwo Impuls, Kraków 2012). Publikacja za zgodą wydawcy. Bibliografia dostępna u redakcji.

SKOMENTUJ
KOMENTARZE (0)