Czy twoje dziecko ma wrodzoną łamliwość kości?

Wrodzona łamliwość kości to rzadka, uwarunkowana genetycznie choroba tkanki łącznej, polegająca na nieprawidłowej budowie ważnego białka budulcowego organizmu – kolagenu typu I. Co z tego wynika? Dowiedz się więcej o wrodzonej łamliwości kości.

fot. Fotolia

Czy kolagen jest istotny?

Oczywiście – tak. Jako budulec kości, ścięgien, więzadeł, zębów, skóry ma ogromne znaczenie w prawidłowym rozwoju dziecka.

Kiedy i jak wykrywana jest choroba?

Diagnoza wrodzonej łamliwości kości jest stawiana u jednego na trzydzieści tysięcy dzieci. Każde z nich może chorować nieco inaczej, zależnie od rodzaju mutacji, którą odziedziczy i typu choroby, który wystąpi. Rodzice, nawet zupełnie zdrowi, mogą być nosicielami „wadliwego” genu, ale możliwa jest też sytuacja, w której choroba to wynik nowo powstałej mutacji w organizmie dziecka.

Mama na rynku pracy

Co powinno zaniepokoić rodzica?

  • powtarzające się złamania kości, nawet już w życiu płodowym, także zwichnięcia, wiotkość więzadeł i stawów,
  • deformacje kostne – nieproporcjonalna, często drobna budowa ciała, chwiejny chód, nieużywanie danej kończyny w zabawie, codziennych czynnościach, itp., wady postawy,
  • wady dotyczące zębów – ich nieprawidłowa budowa, nadwrażliwość, niepokojące zabarwienie, itp.,
  • skłonność do przepuklin,
  • niebieskawe zabarwienie białkówek oczu,
  • cienka, często spocona skóra, czasem z wylewami podskórnymi, skłonnością do tworzenia dużych blizn,
  • skłonność do krwawień,
  • zaburzenia słuchu.

Polecamy: Jak prawidłowo leczyć złamania u dzieci?

Jak przebiega diagnostyka choroby?

Diagnoza jest stawiana po zebraniu przez lekarza wywiadu, szczególnie istotne jest rodzinne występowanie podobnych dolegliwości. Dziecko jest dokładnie badane przez lekarza. Pobierany jest również materiał do badania genetycznego, mającego wykryć mutacje w DNA oraz badania biochemicznego wykrywającego wadliwy kolagen.

Wrodzona łamliwość stawów może być diagnozowana już w okresie ciąży. W USG wykazywane bywają złamania wewnątrzmaciczne, deformacje tkanek podporowych i inne „podejrzane” cechy. W takim przypadku może być zlecona amniopunkcja bądź biopsja kosmówki – w celu wykrycia wadliwego kolagenu.

Przeczytaj: Wakacyjne urazy - pierwsza pomoc dla dziecka

SKOMENTUJ
KOMENTARZE (0)