Co to jest postępujące kostniejące zapalenie mięśni i czym się objawia?
Postępujące kostniejące zapalenie mięśni (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva, w skrócie FOP). Schorzenie to charakteryzuje się tym, że miękka tkanka łączna stopniowo przekształca się w kość. Jest to choroba genetyczna, polegającą na tworzeniu się tkanki kostnej we wszystkich typach tkanki łącznej – mięśniach i ścięgnach. Rozrasta się ona stopniowo, w sposób niekontrolowany. Prowadzi do całkowitego i trwałego unieruchomienia stawów.
Czym się charakteryzuje?
Dotknięci tą chorobą ludzie, posiadają nadmiar BMP-4 – białka odpowiedzialnego za budowę kości, a także za ochronę organizmu przed zagrożeniami z zewnątrz. Natomiast mają niedobór innego białka (noginy), które jest w przeciwieństwie do BMP-4 – zatrzymuje rozrost kości.
Jak leczyć?
Chorzy dowiadują się o dolegliwości nim ukończą 10 lat. Stosuje się u nich kinezyterapię oraz fizykoterapię (terapię prowadzi reumatolog). Obecnie choroba ta jest, niestety, nieuleczalna. FOP postępuje i pogłębia się wraz z wiekiem. Czasem FOP nie "manifestuje" swego istnienia, mimo deformacji ciała. Nie wyjaśniono faktu aktywności i zatrzymania czasowego postępu choroby.
Zobacz też: Jakie choroby wykrywają badania prenatalne?
Ile osób choruje na postępujące zapalenie mięśni?
W Polsce na FOB choruje 17 osób. Przypuszcza się, że około 3 tysiące na świecie.
Jakie są następstwa i objawy?
Mutacja FOP pojawia się w jajeczku lub w plemniku, bez żadnych zwiastunów. Występuje przed lub po zapłodnieniu, na etapie zarodkowym. W pierwszym roku życia rozpoznawalnym objawem choroby są miękkie, delikatne guzy. Pojawiają się one spontanicznie na szyi i plecach. Występuje także charakterystyczne skrzywienie dużych palców u stóp, a także nawracające zapalenie płuc.
W trakcie choroby następuje obrzęk tkanek miękkich, które zmieniają się w tkanki kostne. Obrzęki objęte stanem zapalnym, często pękają, występują zwykle na ramionach i plecach. Ciało „naprawia” skaleczone miejsce tkanką kostną. Jest ona nierozróżnialna od normalnej części szkieletu poza nienaturalnym jej rozmieszczeniem.
Jak pomóc?
Jest wiele stopni postępu choroby - raz przebiega ona gwałtownie, innym razem stopniowo, powoli. Osoby cierpiące na tę przypadłość są zdane na ciągłą pomoc innych. Muszą unikać wszelkich skaleczeń, nawet zastrzyków.
Zobacz także: Choroby dziecięce - kompendium
