Co to jest postępujące kostniejące zapalenie mięśni?

Czym się objawia postępujące zapalenie mięśni? Coznacza skrót FOB? Czy da się leczyć postępujące zapalenie mięśni? Jakie są objawy fibrodysplazji u dzieci? Jakie są następstwa FOB-u? Czy da się zapanować nad chorobą? Czego powinny unikać osoby chore na postępujące zapalenie mięśni?

Co to jest postępujące kostniejące zapalenie mięśni?

Co to jest postępujące kostniejące zapalenie mięśni i czym się objawia?

Postępujące kostniejące zapalenie mięśni (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva, w skrócie FOP). Schorzenie to charakteryzuje się tym, że miękka tkanka łączna stopniowo przekształca się w kość. Jest to choroba genetyczna, polegającą na tworzeniu się tkanki kostnej we wszystkich typach tkanki łącznej – mięśniach i ścięgnach. Rozrasta się ona stopniowo, w sposób niekontrolowany. Prowadzi do całkowitego i trwałego unieruchomienia stawów.

Czym się charakteryzuje?

Dotknięci tą chorobą ludzie, posiadają nadmiar BMP-4 – białka odpowiedzialnego za budowę kości, a także za ochronę organizmu przed zagrożeniami z zewnątrz. Natomiast mają niedobór innego białka (noginy), które jest w przeciwieństwie do BMP-4 – zatrzymuje rozrost kości.

Jak leczyć?

Chorzy dowiadują się o dolegliwości nim ukończą 10 lat. Stosuje się u nich kinezyterapię oraz fizykoterapię (terapię prowadzi reumatolog). Obecnie choroba ta jest, niestety, nieuleczalna. FOP postępuje i pogłębia się wraz z wiekiem. Czasem FOP nie "manifestuje" swego istnienia, mimo deformacji ciała. Nie wyjaśniono faktu aktywności i zatrzymania czasowego postępu choroby. 

Zobacz też: Jakie choroby wykrywają badania prenatalne?

Jak wychować córkę na kobietę spełnioną?

Ile osób choruje na postępujące zapalenie mięśni?

W Polsce na FOB choruje 17 osób. Przypuszcza się, że około 3 tysiące na świecie.

Jakie są następstwa i objawy?

Mutacja FOP pojawia się w jajeczku lub w plemniku, bez żadnych zwiastunów. Występuje przed lub po zapłodnieniu, na etapie zarodkowym. W pierwszym roku życia rozpoznawalnym objawem choroby są miękkie, delikatne guzy. Pojawiają się one spontanicznie na szyi i plecach. Występuje także charakterystyczne skrzywienie dużych palców u stóp, a także nawracające zapalenie płuc.

W trakcie choroby następuje obrzęk tkanek miękkich, które zmieniają się w tkanki kostne. Obrzęki objęte stanem zapalnym, często pękają, występują zwykle na ramionach i plecach. Ciało „naprawia” skaleczone miejsce tkanką kostną. Jest ona nierozróżnialna od normalnej części szkieletu poza nienaturalnym jej rozmieszczeniem.

Jak pomóc?

Jest wiele stopni postępu choroby - raz przebiega ona gwałtownie, innym razem stopniowo, powoli. Osoby cierpiące na tę przypadłość są zdane na ciągłą pomoc innych. Muszą unikać wszelkich skaleczeń, nawet zastrzyków.

Zobacz także: Choroby dziecięce - kompendium

SKOMENTUJ
KOMENTARZE (0)