Jak wykryć wrodzone wady rozwojowe u dziecka?

Wrodzone wady rozwojowe występują u 2 - 4% noworodków. Obecnie można wykonać badania prenatalne, które pomagają ocenić stan zdrowia dziecka. Które badania wykrywają wrodzone wady rozwojowe? Jakie są ich wady i zalety?

wrodzone wady rozwojowe - badania

Fot. Fotolia

Badanie TSH – jak rozpoznać nadczynność lub niedoczynność tarczycy? [video]

Jakie badania wykrywają wrodzone wady rozwojowe?

Teoretycznie każda ciężarna kobieta obciążona jest ryzykiem urodzenia dziecka z zespołem Downa lub innymi nieprawidłowościami. Ryzyko to zwiększa się jednak wraz z wiekiem matki, dlatego też tak istotne jest przeprowadzanie odpowiednich badań prenatalnych.

Badanie USG

Jednym z badań wykrywających zespoły wad genetycznych jest badanie USG, które robi się pomiędzy 11 a 14 tygodniem ciąży. – "Dokonuje się wtedy pomiaru przestrzeni z płynem za karkiem płodu tzw. przezierności karkowej. Dzieci w tym okresie mają w tym miejscu niewielką ilość płynu. Natomiast u dzieci m.in. z zespołem Downa czy zespołem Turnera przestrzeń ta jest poszerzona" – mówi dr n. med. Natalia Fischer z poznańskiej Kliniki Promienistej. Podczas badania ustala się także obecność kości nosowej.

– "Brak kości nosowej w tym okresie ciąży to cecha charakterystyczna dzieci z zespołem Downa" – komentuje dr n. med. Zofia Mikołajewska-Fischer, specjalista chorób kobiecych i położnictwa z poznańskiej Kliniki Promienistej.

Ultrasonografię wykonywaną między 11 a 14 tygodniem ciąży należy uzupełnić badaniem krwi matki w kierunku wad uwarunkowanych genetycznie. – "Test PAPP-A, w którym oznacza się białko i hormon bHCG pozwala na określenie ryzyka wystąpienia u dziecka zespołu Edwardsa, Patau, Tunera oraz Downa" – mówi dr n. med. Natalia Fischer.

Oba badania są nieinwazyjne i nie zagrażają bezpieczeństwu przyszłej mamy i dziecka, jednak ich wiarygodność waha się między 60 a 80 proc. przy 5 proc. wyników fałszywie dodatnich. Dlatego też czasami, celem weryfikacji, konieczne jest przeprowadzenie badań inwazyjnych, takich jak amniopunkcja czy biopsja kosmówki.

Zobacz także: Co oznaczają skróty na wyniku badania USG ciąży?

Badania inwazyjne w diagnostyce prenatalnej

Amniopunkcja oraz biopsja kosmówki mają wskaźnik wykrywalności wynoszący 99 proc., jednak niosą ze sobą ryzyko poronienia (1-2 proc.) oraz wystąpienia infekcji wewnątrzmacicznych. – "Aminopunkcja jest najczęściej wykonywanym inwazyjnym badaniem prenatalnym. Polega na pobraniu próbki płynu owodniowego, dzięki czemu możliwe jest wykrycie wad genetycznych. Badanie wykonuje się między 13 a 15 tygodniem ciąży" – dodaje dr n. med. Zofia Mikołajewska-Fischer.

Test NIFTY - nowe genetyczne badanie prenatalne

W ofercie niektórych placówek medycznych pojawiło się nowe genetyczne badanie prenatalne. Mowa o teście NIFTY, metodzie, która pozwala na określenie ryzyka wystąpienia Zespołu Downa, Pataua oraz Edwardsa. Najistotniejsze jest to, że badanie jest nieinwazyjne – całkowicie bezpieczne zarówno dla przyszłej mamy, jaki i dziecka. Nie niesie ze sobą ryzyka poronienia oraz infekcji wewnątrzmacicznych.

Ponadto test jest bardzo czuły – gwarantuje dokładność ponad 99 proc.

Do badania potrzebne jest jedynie pobranie próbki krwi żylnej matki (5-10 ml). – "Ryzyko wystąpienia dodatkowego chromosomu określa się poprzez detekcję materiału genetycznego dziecka krążącego we krwi obwodowej matki. DNA dziecka zostaje poddane analizie metodą Sekwencjonowania Nowej Generacji w połączeniu z zaawansowanymi analizami bioinformatycznymi" – mówi dr n. med. Natalia Fischer.

Test wykonuje się pomiędzy 10 a 24 tygodniem ciąży i można przeprowadzić go równolegle z innymi zalecanymi badaniami. Na wynik czeka się około 3 tygodni.

Ze względu na to, że test NIFTY jest badaniem nieinwazyjnym może wykonać go każda kobieta. Jednak zaleca się go szczególnie przyszłym mamom, które mają powyżej 35 lat. – "Jest on dobrym rozwiązaniem także dla kobiet, których dotyczą przeciwwskazania do wykonywania inwazyjnych badań prenatalnych, takie jak: wysokie ryzyko poronienia, przodujące łożysko, zakażenie HBV, HIV lub zapłodnienie in vitro" – mówi dr n. med. Natalia Fischer. – "Badaniem powinny zainteresować się także panie, których wyniki badań biochemicznych i USG w pierwszym i drugim trymestrze ciąży pokazują duże ryzyko aneuploidii chromosomowych" – dodaje.

Przeciwwskazania do wykonania testu NIFTY:

  • wczesny etap ciąży,
  • transfuzja krwi wykonana na 6 miesięcy przed zajściem w ciążę,
  • przeszczep narządów,
  • terapia komórkami macierzystymi,
  • nosicielstwo mutacji chromosomowych.

Test NIFTY jest objęty ubezpieczeniem na wypadek niezgodności wyniku. Jeśli kobieta urodzi dziecko, które ma wadę genetyczną, a wcześniej wykonywała badanie i potwierdziło ono brak ryzyka, może liczyć na odszkodowanie.

Źródło: Materiały prasowe LTM Communications

Zobacz także: Nieinwazyjna diagnostyka prenatalna - rodzaje badań

SKOMENTUJ
KOMENTARZE (0)