Zespół Retta, bo o nim będzie mowa, to zaburzenie rozwoju, które uwarunkowane jest genetycznie, a dotyczy prawie w całości dziewczynek. Polega m.in. na stopniowym pogarszaniu się funkcjonowania fizycznego dziecka, pogłębianiu upośledzenia umysłowego, czemu towarzyszy autyzm (w diagnostyce, często bywa z nim mylony).
Jest to choroba genetyczna – wynik mutacji genu MECP2, zlokalizowanego w chromosomie płci – X. Zespół ten dotyczy dziewczynek, ponieważ chłopcy obarczeni tą wadą nie rodzą się lub w niedługim czasie po narodzinach umierają. Zespół Retta pojawia się raz na dziesięć tysięcy urodzonych dzieci i może dotyczyć każdej rodziny, także „nieobciążonej”.
Objawy zespołu Retta
Dziewczynki z zespołem Retta normalnie się rozwijają do 6-18 miesiąca życia. Po tym może nastąpić zatrzymanie rozwoju lub jego pogorszenie. Przestają raczkować, chodzić. Zaburzone zostają ruchy rączek (klaskanie, ugniatanie, uderzanie się w głowę), spowalnia się przyrost obwodu główki, często występują napady epileptyczne (padaczkowe). Pojawiają się również zaburzenia snu np. odwrócenie rytmu dobowego i krzyki nocne. Po przebudzeniu dziewczynki mogą mieć trudności z oddychaniem, w postaci bezdechów lub zwiększonej częstotliwości oddechów. Innym symptomem jest jeszcze apraksja (utrata zdolności wykonywania wcześniej wyuczonych, precyzyjnych, zamierzonych ruchów), utrata mowy i zaburzenia kontaktu wzrokowego. Jednak duża część chorych dziewczynek „wykazuje bardzo intensywną chęć komunikowania się” przez szeroko pojętą mowę ciała, spojrzenia, gesty i zachowania społeczne, ale reakcje te są spowolnione. Andreas Rett, który opisał jako pierwszy dziewczynki o cechach zespołu, podkreślił, że "Poprzez swoje oczy One mówią nam, że rozumieją więcej niż możemy sobie wyobrazić". Przebieg zespołu u różnych dziewczynek jest różnie nasilony. Każde dziecko może mieć zachowaną zdolność chodzenia lub nie; podobnie jest z napadami drgawkowymi – niekoniecznie muszą się ujawnić, a z biegiem lat mogą łagodnieć – podobnie jak współistniejące problemy z oddychaniem. Niestety częstym problemem zdrowotnym u dziewczynek z zespołem Retta są skoliozy.
Kryteria diagnostyczne zespołu
Zespół Retta bywa często mylony z upośledzeniem umysłowym, mózgowym porażeniem dziecięcym i autyzmem. W celach diagnostycznych wyznaczono specjalne kryteria:
- okres normalnego rozwoju do 6-18 miesiąca życia
- normalny obwód główki przy urodzeniu, po czym następuje spowolnienie przyrostu jej obwodu wieku od 3 m-cy do 4 lat
- poważne upośledzenie języka, utrata celowego używania rąk, co stwarza utrudnienie w interakcji danej osoby jak i oceny rozumienia mowy
- powtarzające się ruchy dłoni obejmują jedną lub więcej form np.: mycie, klepanie, klaskanie, ugniatanie, wkładanie rąk do ust, manipulowanie rączkami, które to ruchy mogą być ciągłe po przebudzeniu
- potrząsanie tułowiem jak również kończynami szczególnie, gdy jest niezadowolona
- jeżeli może chodzić, to chodzenie jest niepewne, szerokie, nogi są sztywne, czasami dziewczynki chodzą na palcach
- dysfunkcja oddechowa: zatrzymanie oddechu - bezdech, hiperwentylacja i połykanie powietrza, co może powodować nienormalne wzdęcia lub rozdęcia
- nieprawidłowe EEG, pojawienie się padaczki, utrata cech snu fizjologicznego
- napady drgawek innego pochodzenia
- sztywność, spastyczność, bądź przykurcze mięśni, co wzmaga się wraz z wiekiem
- skolioza (skrzywienie boczne kręgosłupa)
- zgrzytanie zębami (bruksizm)
- opóźnienie wzrostu
- zmniejszenie tkanki tłuszczowej i masy mięśni (ale może wystąpić tendencja u niektórych osób w kierunku otyłości w wieku dojrzałym)
- nietypowy wzór spania, irytacje i pobudzenie
- trudności w żuciu i/lub połykaniu
- małe stopy
- słabe krążenie w kończynach dolnych; zimne, sine stopy i nogi (czerwono-niebieskawe)
- zmniejszenie ruchliwości wraz z wiekiem
- zaparcia
Zespół Retta przebiega etapami, podzielonymi ze względu na okres występowania anomalii w rozwoju.
Etap pierwszy trwa od 6 do 18 miesiąca życia i często jest niezauważalny ze względu na subtelne zmiany. Dziecko stopniowo traci kontakt wzrokowy, przestaje interesować się zabawkami, staje się spokojne, ciche. Mogą wystąpić zaburzenia rozwoju motorycznego i zahamowanie przyrostu obwodu główki.
Etap drugi trwa od 1. do 4 roku życia. Na początku przebiega nagle lub łagodnie. Zauważa się tu problemy z ruchem rączek i mową. U części dziewczynek zauważa się autyzm, irytację, rozdrażnienie, zaburzenia snu, równowagi, a także trudności z podjęciem ruchów. Obwód główki wyraźnie i zauważalnie zmniejsza się już od 3 miesiąca do 4. roku życia.
Etap trzeci, to etap „pozornej stagnacji”. Może trwać bardzo długo. Obejmuje dziewczynki w wieku przedszkolnym i szkolnym (2-10 rok życia). Zaburzenia poruszania się nadal się utrzymują. Stan zachowania się zmienia. Dziecko jest mniej poirytowane i mniej płacze. Autyzm łagodnieje, a dziewczynka jest skora do nawiązywania porozumienia się z otoczeniem, poprawia się jej koncentracja. Interesuje się swoim środowiskiem.
Etap czwarty rozpoczyna się po 10 roku życia. Część dziewczynek przestaje chodzić, ale umiejętności poznawcze, komunikacji i poruszania rękami nie ulegają wstecznym zmianom. Poprawie ulega kontakt wzrokowy. Problemem jest duże ryzyko wystąpienia skoliozy. Typowe są jeszcze sztywność mięśni i dystonia – zwiększenie napięcia mięśni z nietypowymi pozycjami ciała. Dziewczynki dojrzewają płciowo w tym samym czasie co ich rówieśniczki.
Leczenie przyczynowe zespołu Retta nie istnieje. Terapia skupia się wokół trudnej i długotrwałej rehabilitacji, dzięki której dziewczynki mogą w jakiś sposób kontaktować się ze światem i funkcjonować fizycznie. Pewne objawy leczy się odpowiednio dobranym medykamentem. O rehabilitacji, leczeniu i życiu z chorobą, będzie szerzej w drugiej części.
Na podstawie informacji ze strony Ogólnopolskiego Stowarzyszenia Pomocy Osobom z Zespołem Retta: http://www.rettsyndrom.gd.pl/
Katarzyna Ziaja
Uwaga! Powyższa porada jest jedynie sugestią i nie może zastąpić wizyty u specjalisty. Pamiętaj, że w przypadku problemów ze zdrowiem należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem!
